Retka bolest je bolest koja  se dešava ne tako često ili retko u celokupnoj populaciji. U nameri da se razmatra kao retka, svaka specifična bolest ne mora da se javi kod određenog broja ljudi u celokupnoj populaciji već je definisana u EU na osnovu broja i to ukoliko je prisutna kod 1 na 2000 građana (definicija Evropskog Komiteta za retke bolesti-EMEA COMP). Ovaj podatak takođe može da se iskaže i kao 500 pacijenata obolelih od retke bolesti na 1 milion stanovništva. Iako broj od 1 pacijenta na 2000 građana izgleda simboličan na celokupnu populaciju EU u 2004. godini, od 459 miliona ljudi, on nas dovodi do potencijalnog broja od 230.000 stanovnika EU koji boluju od neke retke bolesti.

Uprkos retkosti svake od pomenute retke bolesti, uvek je iznenađujuće za društvo da otkrije da u skladu sa dobro prihvaćenom procenom, “oko 30 miliona ljudi imaju retku bolest u 25 zemalja EU”, što predstavlja 6% do 8% od ukupnog broja stanovnika EU.
Ukoliko se iznešeni podaci prenesu na ukupnu populaciju u Srbiji od 8 miliona stanovnika,  dolazi se do broja od oko 480.000 - 640.000 gradjana koji imaju neki problem u zdravlju, a karakteriše se kao retko oboljenje prema regulativi EU.